Con el fin de identificar casos clínicos, este miércoles el Ministerio de Salud y Deportes lanzó el VII Concurso Científico Boliviano sobre Enfermedades Raras o Poco Frecuentes dirigido al personal en salud y familiares de personas con alguna de estas patologías, el mismo consiste en enviar un trabajo de investigación exponiendo por escrito un caso (previo consentimiento), al correo electrónico: enfermedadesrarasbolivia@gmail.com hasta el 31 de mayo de la presente gestión, informó la Jefa Unidad de Gestión de la Política de Discapacidad, Blanca Condori.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, afectando a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población en el mundo.
En el caso de Bolivia, el número de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes es reducido, teniendo en cuenta que hasta diciembre de 2024 se registraron 115.816 personas con discapacidad en el Sistema de Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad (SIPRUNPCD).
Gracias a estas jornadas científicas desde el año 2015 al 2024, en el país se identificaron 14 enfermedades consideradas como raras, entre ellas, el Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome de Apert, Osteogenesis Imperfecta tipo II, Artrogriposis Múltiple Congénita, Disostosis Cleidocraneal, Displasia Ectodermica Anhidrótica, Fenilcetonuria, Síndrome de Klein Waardenburg, Síndrome de la Chapelle, Síndrome de Morquio, Síndrome de Rett, Síndrome de Rubinstein Taybi y Enfermedad de Gaucher.
Concurso
Pueden participar profesionales del área de la salud titulados, médicos especialistas, estudiantes de diferentes áreas de la salud o familiares de una persona que padezca enfermedad rara.
Los trabajos escritos pueden ser estudios descriptivos de un caso clínico, serie de caos o de prevalencia, adjuntando el consentimiento informado de los familiares del paciente, también pueden ser estudios analíticos o comparativos con un enfoque científico que muestre resultados novedosos.
El resumen de los trabajos, adjunto a este documento, serán recibidos desde el 28 de febrero hasta el 31 de mayo del 2025 en el correo electrónico: enfermedadesrarasbolivia@gmail.com
Requisitos
Ser totalmente originales.
Los Casos Clínicos deberán contar con respaldo diagnóstico (Gold Standard),
Seguir estructura de un trabajo científico.
La presentación de fotografías debe cumplir normas Internacionales de protección a la identidad del paciente.
Fuente: Ministerio de Salud