Las enfermedades raras son aquellas que afectan a una proporción reducida de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestionamientos específicos a nivel sanitario. En este sentido, el 29 de febrero se recuerda el Día Internacional de las Enfermedades Raras, establecido desde el año 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS).
La hemofilia se considera una enfermedad rara y es hereditaria, ligada al cromosoma X. En Bolivia, según datos oficiales del Ministerio de Salud, se reportan 126 pacientes registrados que sufren este mal que impide la coagulación de la sangre.
En los últimos años se ha observado un incremento de 7% en el diagnóstico de hemofilia, de acuerdo con los datos de las encuestas anuales de la Federación Mundial de Hemofilia. A pesar de ello, existe sub diagnóstico de hasta 75% y solo reciben tratamiento adecuado 30% de los pacientes.
Entre los datos que debemos conocer es que las personas con hemofilia A no tienen suficiente factor VIII de coagulación (factor ocho). Aproximadamente 17 de cada 100.000 hombres tienen hemofilia A. Un tipo menos común se denomina hemofilia B. Las personas con hemofilia B no tienen suficiente factor IX de coagulación (factor nueve).
La hemofilia es una enfermedad que en la mayoría de los casos es hereditaria. El gen de la hemofilia se transmite de padres a hijos. Los genes de la hemofilia A y B están en el cromosoma X. Por esta razón, la hemofilia se denomina trastorno ligado al cromosoma X.
Con respecto a la hemofilia, hay tres niveles de gravedad: leve, moderada y grave. Las personas con hemofilia grave suelen sangrar con frecuencia en los músculos o las articulaciones. Pueden sangrar una o dos veces por semana. El sangrado es espontáneo, lo que significa que ocurre sin ninguna razón obvia. Las personas con hemofilia moderada sangran con menos frecuencia, generalmente después de una lesión. Sin embargo, los casos de hemofilia varían y una persona con hemofilia moderada puede sangrar espontáneamente. Las personas con hemofilia leve generalmente sangran sólo como resultado de una cirugía o una lesión importante.
La esperanza de vida de una persona con hemofilia varía dependiendo de si recibe el tratamiento adecuado. Por esta razón, la Fundación Nacional de Hemofilia trabaja para ayudar a todas las personas que sufren de esta enfermedad, junto a otros organismos públicos y privados.
¿CÓMO RECONOCER LA HEMOFILIA?
En el Día Internacional de Enfermedades Raras, debemos reconocer los primeros síntomas de la hemofilia A y B:
- Moretones fácilmente
- Sangrado en músculos y articulaciones, especialmente en rodillas, codos y tobillos.
- Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin motivo claro)
- Sangrar durante mucho tiempo después de hacerse un corte, extraer un diente o someterse a una cirugía
- Sangrado prolongado después de un accidente, especialmente después de una lesión en la cabeza.
El sangrado en una articulación o músculo causa:
- Un dolor o “sensación rara”
- Hinchazón y calor
- Dolor y rigidez
- Dificultad para utilizar una articulación o un músculo.